Hamilelikte Bebeğin Down Sendromlu Olduğu Nasıl Anlaşılır?

Down sendromu, bebeklikte görülmeye başlanan ve ömür boyu devam eden bir hastalıktır. Dünya üzerinde milyonlarca, Türkiye de ise binlerce bireyde görülmektedir. Hamilelikte bebeğin down sendromlu olduğu nasıl anlaşılır? Sorusunu cevaplamadan önce down sendromu nedir? Down sendromunun belirtileri nelerdir? Sorularını cevaplandırmak istiyorum.

Down sendromu hastalığının tanısı hamilelik döneminde konulabilmektedir.

Down sendromu nedir?

Down sendromu bir hastalık olarak tanımlansa da ben genetik bir farklılık olarak telaffuz edilmesi taraftarıyım diye belirtip yazıma devam ediyorum. Normal bir insanın kromozom sayısı 46’dır, bu kromozomlarda 23 tanesi anneden 23 tanesi babadan gelmektedir. Down sendromu olan bir bireyde kromozom sayısı 47’dir. Yani fazladan 1 tane kromozom vardır. Down sendromu olan bireylerde fazladan bulunan kromozom 21. Kromozomdur. Bu fazladan 1 kromozom nasıl oluşmuştur? Bu kromozom annenin yumurtalık hücresinden de babanın sperm hücresinden de gelebileceği gibi döllenmenin gerçekleşmesinden sonra kromozomların bölünmesi esnasında kromozomların yapışık kalması sonucu da oluşabilir.

Toparlayacak olursam Down sendromu, insan vücudunda 1 tane kromozomun fazla bulunması sonucu meydana gelen genetik bir farklılıktır.

Hamilelikte Down Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Hamilelikte Down sendromunun belirtilerinin gözlemlenmesi için ultrasonografi çekilmesi gerekmektedir ancak ultrasonografi sonuçları Down sendromunun belirlenmesinde tek başına yeterli değildir. Bu yüzden anne karnındaki bebeğin Down sendromlu olma ihtimali hesaplanırken ultrasonografi yanında kan testlerinin de yapılması gerekmektedir.

• Anne karnındaki bebeğin ense kalınlığında artış varsa Down sendromu belirtisi olabilir.
• Burun kemiğinin bulunmaması
• Kulakların normalden kısa olması,
• Küçük parmaklarında ortadaki kemiğin bulunmaması,
• Üst kol ve bacak kemiklerinin normalden kısa olması,
• Parmaklarının normalden daha kısa olması

Yukarıda saydığım belirtiler hamileliğin herhangi bir döneminde görüntülenebilecek belirtilerdir. Eğer hamileliğin erken döneminde Down sendromu riski hakkında net bir bilgi edinmek istiyorsanız mutlaka doktorunuza danışın, ultrasonografi ve kan testleri sonuçları birlikte incelenerek size net bir bilgi verilecektir.

Hamilelikte Down Sendromu Tanısı Nasıl Konulmaktadır?

Hamilelikte bebeğinizin Down sendromlu olup olmadığını öğrenmek istiyorsanız doktorunuza konuyu anlatın size en uygun tanı yöntemini anlatacaktır. Bende ön bilgilendirme yapayım, ultrasonografi ile görüntülenen bebeğin ense kalınlığının ölçülür ardından anne kanı alınarak Beta-HCG ve PAPP-A hormonları için testler yapılır. Elde edilen sonuçlar birlikte değerlendirilmesi sonucunda %85 – %90 oranında bebeğin Down sendromlu olup olmadığı öğrenilebilir. Testler 11. Hafta ile 14. Haftalar arasında yapılması gerekmektedir bu haftaları kaçırsanız bile bebeğin Down sendromlu olduğunu öğrenebileceğinizi unutmayın.

Gelişen teknoloji ve tıp alanındaki gelişmeler ile anne karnındaki bebeğin Down sendromlu olma ihtimalinin hesaplanması daha kolay bir hale gelmiştir. Avantajı Down sendromunun teşhis edilme oranı %98-%99 oranına kadar yükselmiştir, dezavantajı yapılan testin ücreti çok yüksektir. Parası önemli değil ben yaptırmak istiyorum diyorsanız testten bahsedeyim, testin adı Prenatal Tarama Testidir. Anne karnındaki bebekten kan alınır, alınan kan kullanılarak DNA testi yapılır. DNA üzerinde yapılan incelemelerin sonucunda bebeğin Down sendromlu olma ihtimali büyük oranda tespit edilecektir. Türkiye de Prenatal Tarama Testini yapan çok fazla sağlık kuruluşu bulunmadığını belirtmek isterim.

Down Sendromlu Bireylerin Özellikleri Nelerdir?

• Enseleri normal insanların enselerine göre daha kalındır,
• Boyları genelde kısa olur,
• Parmakları kısadır,
• Metabolizmaları yavaştır,
• Hafif veya orta derecede zeka geriliği görülmektedir,
• Kemerli burun yapısına sahiptirler,
• Ayak baş parmağı ayrıktır, yani baş parmak ile diğer parmakların arası belirgin şekilde açıktır.

Down Sendromunun Tedavisi Var mı? 

Bilgi ağımıza bir zincir daha ekledik eğer sizde bilgi paylaştıkça artan bir hazinedir görüşünü savunuyorsanız sitemize kayıt olarak içerikler paylaşabilirsiniz. Bin bilsen de bir bilene sor bölümünden sorularınızı, görüşlerinizi paylaşabilirsiniz. Eğer anne ve bebekler ile ilgili merak ettiğiniz farklı konular varsa anne & çocuk bölümümüzü inceleyebilirsiniz. Bir sonraki yazıda görüşmek duası ile.